|
|
||||||
| Dahiliye Vücudun iç hastalıklarıyla ilgili tüm bilgiler.. |
 | ||
|
|
LinkBack | Seçenekler | Stil |
15 Ekim 2022, 18:20
|
#1 |
|
Çevrimdışı
|
Wilson hastalığı nedir?
Wilson hastalığı nedir?
Wilson hastalığı nedir? Wilson hastalığı karaciğer, beyin ve diğer hayati organlarda bakır birikmesi sonucu ortaya çıkan ve nadir görülen kalıtsal bir hastalıktır. Wilson hastalığı genellikle 5-35 yaş arasındaki insanlarda görülse de daha küçük yaşlarda ve daha ileri yaşlarda da tespit edilebilir. Bakır; sinirlerin, kemiklerin, kolajen ve cilt pigmentinin yapımında görev alır. Normal şartlarda bakır, aldığımız yiyeceklerden emilir ve fazlalığı karaciğerden safra yoluyla atılır. Ancak Wilson hastalığı olan kişilerde bakır düzgün bir şekilde atılamaz ve bunun yerine hayatı tehdit eden bir seviyede vücutta birikir. Erken teşhis edildiğinde, Wilson hastalığı tedavi edilebilir ve hastalığa sahip birçok insan normal bir yaşam sürebilir. Wilson hastalığı neden olur? Wilson hastalığına ATP7B genindeki mutasyonlar neden olur. ATP7B geni, ATPaz2 adı verilen bir proteinin yapımından sorumludur. ATPaz2 proteini bakırın karaciğerden vücudun başka yerlerine taşınmasında görev alır. Bakır birçok hücresel fonksiyon için gereklidir ancak aşırı miktarlarda bulunduğunda toksiktir. Bakır taşıyan ATPase 2 proteini, fazla bakırın vücuttan atılması için özellikle önemlidir. ATP7B genindeki mutasyonlar, taşıma proteininin düzgün çalışmasını önler. Buna bağlı olarak vücutta aşırı miktarda bakır birikir. Wilson hastalığı otozomal resesif kalıtsal bir hastalıktır. Genetik hastalıklar, biri babadan diğeri anneden olmak üzere iki gen tarafından belirlenir. Hem anne hem baba hastalıklı gen taşıyorsa doğacak çocuklarından biri Wilson hastası olacaktır. Wilson hastalığı erkekleri ve kadınları eşit sayıda etkileyen nadir bir hastalıktır. Hastalık tüm ırklarda ve etnik gruplarda bulunur. Tahminler değişmekle birlikte, Wilson hastalığının dünya çapında yaklaşık 30.000 ila 40.000 kişiden birinde meydana geldiğine inanılmaktadır. Wilson hastalığının belirtileri nelerdir? Wilson hastalığının belirti ve semptomları, hangi organın etkilendiğine bağlı olarak büyük ölçüde değişir. Diğer hastalık veya durumlarla karıştırılabilirler. Karaciğerle ilgili belirtiler: Zayıflık Yorgun hissetmek Kilo kaybı Mide bulantısı Kusma İştah kaybı Kaşıntı Sarılık veya cildin sararması Ödem veya bacak ve karın şişmesi Karın ağrısı veya şişkinlik Deride örümcek ağına benzeyen kan damarları oluşması Kas krampları Nörolojik belirtiler: Beyinde bakır biriktiğinde aşağıdaki belirtiler oluşur. Hafıza, konuşma veya görme bozukluğu Anormal yürüyüş Migren Salya Uykusuzluk hastalığı Elleri kullanırken beceriksizlik Kişilik değişiklikleri Ruh hali değişiklikleri Depresyon Okuldaki problemler İleri aşamalarda hareket sırasında kas spazmları, nöbetler ve Kas ağrısı gelişebilir. Gözde görülen belirtiler: Kayser-Fleischer halkaları Katarakt Diğer organlarda bakır birikmesi sonucu ortaya çıkan belirtiler: Tırnaklarda mavimsi renk değişikliği Böbrek taşı Erken osteoporoz veya kemik yoğunluğu eksikliği Artrit Menstrüel düzensizlikler Düşük kan basıncı Wilson hastalığı nasıl teşhis edilir? Wilson hastalığını doktorların başlangıçta teşhis etmesi zor olabilir. Semptomlar ağır metal zehirlenmesi, hepatit C ve serebral palsi gibi diğer sağlık sorunlarına benzer. Hekim ayırıcı tanıyı yapabilmek için aşağıdaki tetkikleri isteyecektir: Karaciğer enzimleri Serum bakır düzeyi Serum seruloplazmin düzeyi: Serum seruloplazmin düzeyleri, Wilson hastalığı olan tüm hastaların yaklaşık %90'ında 20 mg / dL'den (referans aralığı, 20-40 mg / dL) düşüktür. Kan şekeri Genetik test Nörolojik bulgular varsa beyin MR veya tomografi Karaciğerde bakır birikimini göstermek için karaciğer biyopsisi Ayrıntılı göz muayenesi İdrarda bakır atılımı: Semptomatik Wilson hastalığı olan çoğu hastada idrarda bakır atılım oranı 100 mcg / gün'den (referans aralığı, <40 mcg / gün) fazladır, ancak diğer kolestatik karaciğer hastalıklarında da yükselebilir. Wilson hastalığı nasıl tedavi edilir? Tedavinin ana prensibi fazla bakırın vücuttan uzaklaştırılmasıdır. Bunun için bakırı bağlayıp atılımını sağlayan ilaçlar kullanılır. İkinci aşamada tedavide bakır düzeylerinin korunması sağlanmalıdır. Bu aşamada çinko ve başka ilaçlar kullanılır. Üçüncü aşamada ise hastanın serum bakır düzeyi düzenli izleme alınır. Wilson hastalarının yüksek bakır içeren şu gıdaları tüketmeleri önerilmez: Kurutulmuş meyve Karaciğer Mantarlar Fındık Kabuklu deniz hayvanı Çikolata Multivitaminler Ayrıca, evde bakır su boruları varsa değiştirilir. İlaçlara yanıt vermeyen karaciğer yetmezliği olan hastalarda karaciğer nakli düşünülebilir. Kaynakça: Medikal Park  Değil mi ki çiğnenmiş inancın en seçkini, Değil mi ki yoksullar mutluluktan habersiz, Değil mi ki ayaklar altında insan onuru, #SOMA |
| Yer İmleri |
| Konuyu 1 kişi okuyor: (0 üye ve 1 misafir) | |
|
|
| Forum | Bilgilendirme | Künye |
|
Powered by vBulletin® Version 3.8.11 Copyright ©2000 - 2026, vBulletin Solutions Inc. Forum Sahibi: Dea Dia ve Gece |
Sitemiz; yer sağlayıcı bir forum sitesidir. Forumel.Com adresimizde yapılan paylaşımlar, moderasyon ekibimizin onayına dahil olmadan direkt olarak yayınlanmaktadır. 5237 sayılı TCK (Türk Ceza Kanunu) ve 5651 Sayılı Kanun'un ilgili maddelerini ihlal eden kişilerin IP adresleri de dahil olmak üzere sair kişi veya adli mercilere müzekkere (Resmi Üst Yazı), tarafımıza tanzim edildiği takdirde paylaşılacaktır. Hukuka aykırı bir paylaşımın olduğunu düşündüğünüz mesaj ya da konuyu; İLETİŞİM linkine bildirim yoluyla iletebilirsiniz. 48 saat içerisinde mevcut şikâyetiniz üzerinden tarafınıza ulaşılacak, gerekli işlemler tesis edilecektir. |
|
Ağaç şeklinde
