Forumel.Com

Geri Git   Forumel.Com > Yaşam > Sağlık Köşesi > Dahiliye

Dahiliye Vücudun iç hastalıklarıyla ilgili tüm bilgiler..


İnsülin Sinyalizasyon Defektleri

Vücudun iç hastalıklarıyla ilgili tüm bilgiler..



Konu Bilgileri
Konu Başlığı
İnsülin Sinyalizasyon Defektleri
Konudaki Cevap Sayısı
0
Şuan Bu Konuyu Görüntüleyenler
 
Görüntülenme Sayısı
152

Kullanıcı Etiket Listesi

  
 
LinkBack Seçenekler Stil
Alt 15 Ekim 2022, 18:18   #1
Çevrimdışı
Never Give Up
Never Give Up - ait Kullanıcı Resmi (Avatar)
Üyelerin profil bilgilerini yalnızca kayıtlı üyeler görüntüleyebilir. Lütfen kaydol bağlantısından üye olunuz.
kalpler İnsülin Sinyalizasyon Defektleri

İnsülin Sinyalizasyon Defektleri

İnsülin Sinyalizasyon Defektleri

INSR (insulin receptor) genindeki homozigot ve heterozigot mutasyonlar reseptörün yapısında ve işlevinde bozukluk oluşturup, hedef dokudaki insülin etkisini engeller. Mutasyonların türüne göre hafiften ağıra doğru seyreden klinik bir spektrumda bulgu verirler. 3 tipi vardır.

Tip A İnsülin Direnci

INSR genindeki otozomal dominant mutasyonlar sonucu görülür. INSR mutasyonu ile ilgili klinik bulguların en hafif şeklini oluşturur. Kadın hastalarda obesite olmaksızın hirşütizm, hiperandrojenizm, polikistik overler ve diyabet ile karakterizedir. Erkeklerde ise genellikle yirmi yaşından sonra başlayan tip 2 DM benzeri bir klinikle bulgu verir.

Rabson Mendelhall Sendromu

INSR genindeki otozomal resesif mutasyonlar sonucunda oluşur. Klinik bulgular tip A insülin direnci ile Donohue sendromu arasında yer alır. Hastalarda ciddi insülin direnci ile birlikte prenatal başlangıçlı büyüme geriliği, subkütanöz yağ dokusunda azalma, kas atrofisi, dental anomaliler, hirşutizm, polikistik overler, pineal hiperplazi görülebilir. Hipertelorizm, kısa burun, büyük ve düşük yerleşimli kulaklar hastalıkta görülen dismorfik bulgular arasındadır.

Donohue Sendromu

INSR genindeki otozomal resesif mutasyonlar nedeniyle seyrek görülen bir sendromdur. İntrauterin büyüme geriliği, akantozis nigrikans, açlık hipoglisemisi, postprandiyal hiperglisemi ve ciddi insülin direnci ile karakterizedir. Kalın dudaklar, düşük kulaklar, belirgin gözler hastalıkta görülen dismorfik bulgulardır. Prognoz kötüdür, hastalar genellikle bir yaşında kaybedilir.


Kaynakça:
Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Dergisi



Değil mi ki çiğnenmiş inancın en seçkini,
Değil mi ki yoksullar mutluluktan habersiz,
Değil mi ki ayaklar altında insan onuru,
#SOMA
 

Yer İmleri


Konuyu Toplam 1 Üye okuyor: (0 Kayıtlı üye ve 1 Misafir)
 
Seçenekler
Stil

Yetkileriniz
Konu Acma Yetkiniz Yok
Cevap Yazma Yetkiniz Yok
Eklenti Yükleme Yetkiniz Yok
Mesajınızı Değiştirme Yetkiniz Yok

BB code is Açık
Smileler Açık
[IMG] Kodları Açık
HTML-Kodu Kapalı
Trackbacks are Açık
Pingbacks are Açık
Refbacks are Açık



Tüm Zamanlar GMT +3 Olarak Ayarlanmış. Şuanki Zaman: 22:36.

Forum Bilgilendirme Künye
Powered by vBulletin® Version 3.8.4
Copyright ©2000 - 2024, Jelsoft Enterprises Ltd.

Forumel, lisanslı vBulletin kullanmaktadır!
Forum Sahibi: Dea Dia ve Gece

Sitemiz; yer sağlayıcı bir forum sitesidir. Forumel.Com adresimizde yapılan paylaşımlar, moderasyon ekibimizin onayına dahil olmadan direkt olarak yayınlanmaktadır. 5237 sayılı TCK (Türk Ceza Kanunu) ve 5651 Sayılı Kanun'un ilgili maddelerini ihlal eden kişilerin IP adresleri de dahil olmak üzere sair kişi veya adli mercilere müzekkere (Resmi Üst Yazı), tarafımıza tanzim edildiği takdirde paylaşılacaktır. Hukuka aykırı bir paylaşımın olduğunu düşündüğünüz mesaj ya da konuyu; İLETİŞİM linkine bildirim yoluyla iletebilirsiniz. 48 saat içerisinde mevcut şikâyetiniz üzerinden tarafınıza ulaşılacak, gerekli işlemler tesis edilecektir.

Tasarım: Dea Dia