|
|
||||||
| Dahiliye Vücudun iç hastalıklarıyla ilgili tüm bilgiler.. |
 | ||
|
|
LinkBack | Seçenekler | Stil |
15 Ekim 2022, 18:18
|
#1 |
|
Çevrimdışı
|
İnsülin Sinyalizasyon Defektleri
İnsülin Sinyalizasyon Defektleri
İnsülin Sinyalizasyon Defektleri INSR (insulin receptor) genindeki homozigot ve heterozigot mutasyonlar reseptörün yapısında ve işlevinde bozukluk oluşturup, hedef dokudaki insülin etkisini engeller. Mutasyonların türüne göre hafiften ağıra doğru seyreden klinik bir spektrumda bulgu verirler. 3 tipi vardır. Tip A İnsülin Direnci INSR genindeki otozomal dominant mutasyonlar sonucu görülür. INSR mutasyonu ile ilgili klinik bulguların en hafif şeklini oluşturur. Kadın hastalarda obesite olmaksızın hirşütizm, hiperandrojenizm, polikistik overler ve diyabet ile karakterizedir. Erkeklerde ise genellikle yirmi yaşından sonra başlayan tip 2 DM benzeri bir klinikle bulgu verir. Rabson Mendelhall Sendromu INSR genindeki otozomal resesif mutasyonlar sonucunda oluşur. Klinik bulgular tip A insülin direnci ile Donohue sendromu arasında yer alır. Hastalarda ciddi insülin direnci ile birlikte prenatal başlangıçlı büyüme geriliği, subkütanöz yağ dokusunda azalma, kas atrofisi, dental anomaliler, hirşutizm, polikistik overler, pineal hiperplazi görülebilir. Hipertelorizm, kısa burun, büyük ve düşük yerleşimli kulaklar hastalıkta görülen dismorfik bulgular arasındadır. Donohue Sendromu INSR genindeki otozomal resesif mutasyonlar nedeniyle seyrek görülen bir sendromdur. İntrauterin büyüme geriliği, akantozis nigrikans, açlık hipoglisemisi, postprandiyal hiperglisemi ve ciddi insülin direnci ile karakterizedir. Kalın dudaklar, düşük kulaklar, belirgin gözler hastalıkta görülen dismorfik bulgulardır. Prognoz kötüdür, hastalar genellikle bir yaşında kaybedilir. Kaynakça: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Dergisi Benzer Konular:
 Değil mi ki çiğnenmiş inancın en seçkini, Değil mi ki yoksullar mutluluktan habersiz, Değil mi ki ayaklar altında insan onuru, #SOMA |
| Yer İmleri |
| Konuyu 1 kişi okuyor: (0 üye ve 1 misafir) | |
|
|
| Forum | Bilgilendirme | Künye |
|
Powered by vBulletin® Version 3.8.11 Copyright ©2000 - 2026, vBulletin Solutions Inc. Forum Sahibi: Dea Dia ve Gece |
Sitemiz; yer sağlayıcı bir forum sitesidir. Forumel.Com adresimizde yapılan paylaşımlar, moderasyon ekibimizin onayına dahil olmadan direkt olarak yayınlanmaktadır. 5237 sayılı TCK (Türk Ceza Kanunu) ve 5651 Sayılı Kanun'un ilgili maddelerini ihlal eden kişilerin IP adresleri de dahil olmak üzere sair kişi veya adli mercilere müzekkere (Resmi Üst Yazı), tarafımıza tanzim edildiği takdirde paylaşılacaktır. Hukuka aykırı bir paylaşımın olduğunu düşündüğünüz mesaj ya da konuyu; İLETİŞİM linkine bildirim yoluyla iletebilirsiniz. 48 saat içerisinde mevcut şikâyetiniz üzerinden tarafınıza ulaşılacak, gerekli işlemler tesis edilecektir. |
|
Normal
