Akraba Evliliği Neden Hastalıklı Çocuklara Neden Olur?

Birinci derece (kuzen evliliği) veya ikinci derece (torun evliliği) akraba evliliklerinde düşük ve ölü doğum oranları bir hayli yüksek olmakla birlikte, doğacak çocukta otozomal resesif hastalıklarının görülme olasılığı da son derece fazla. Peki birbiriyle kan bağı bulunmayan insanlarda bu tarz riskler düşükken kan bağı olan ebeveynler, çocuklarına nasıl genetik yolla bir hastalık aktarabiliyor?

Akraba evliliği, birbirleri ile kan bağı olan kişilerin evlenmesine verilen isimdir. Anne veya babadan biri kardeş olan çifte 1. derece akraba evliliği ismi verilirken, büyükanne veya büyükbabadan biri kardeş olan çiftin yaptığı evliliğe ise 2. derece akraba evliliği adı verilir.

Bugün dünyanın dört bir yanında tabu olarak kabul edilen ve birçok ülkede yasak olan bu evlilik türleri, tarih boyunca yaygın bir şekilde görülse de doğacak çocuk için son derece büyük tehlikeler taşıyor. Genetikte bulunan kalıtsal hastalıkların çocuğa aktarılması olasılığının bir hayli yüksek olduğu bu evlilik türünden doğan çocuklar neden bazı hastalıklara sebep olur, yakından bakalım.

Akraba evliliklerinde ölü doğum oranları normal evliliklere göre tam iki katı

Yapılan araştırmalara göre akraba evliliği sonucunda yaşanan düşük, ölü doğum ve yenidoğan kayıpları normal evliliklere göre iki kat daha fazla. Aynı zamanda bu evlilik türü, kusurlu doğum riskini artırmakla birlikte, doğan çocuklarda otozomal resesif hastalıklarının görülmesine de yol açıyor.

Akraba evliliği, aynı tip bozuk iki genin çocuğa aktarılmasına yol açıyor

Akraba evliliğinden doğan çocukların neden çoğunlukla genetik hastalığa sahip olduğuna geçmeden önce, iki ebeveynin çocuklarına aktardığı genlere daha yakından bakmamız gerekiyor.

Kalıtımla geçen hastalıklar, genetikte yaşanan mutasyonlar sonucunda oluşur ve gen adı verilen bu kalıtım maddesinde iki doz mutasyonun yaşanması (çekinik gen), otozomal resesif hastalıklara yol açar.

Birbiriyle kan bağı olan bireyler, bu bağ sayesinde ortak genetik özellikleri de paylaşmaktadırlar ve akraba evliliklerinde iki çekinik genin denk gelme olasılığı, normal evliliklere göre çok daha fazladır.

Tamamen kan bağından kaynaklanan bu durumda, eğer soyağacında yer alan bireylerde herhangi bir kalıtsal hastalık varsa ebeveynler hasta olmasa dahi bu geni doğrudan doğacak çocuğa aktarabilirler.

Doğumdan itibaren sindirim, solunum ve üretim sisteminde yer alan mukus ve ter bezlerini etkileyen kistik fibrozis hastalığından örnek verelim. CFTR genindeki bir mutasyondan kaynaklanan bu hastalık aşırı sıvı kaybına, çeşitli kalp hastalıklarına, diyabete ve hatta kısırlığa bile yol açabilir, ancak bu hastalığa sahip olmak için aynı mutasyona uğramış iki gene sahip olmak gerekir.

Ebeveynlerden birinin sadece taşıyıcı olduğu ve karşı tarafın genetiğinde böyle bir hastalığın yer almadığı durumlarda, doğacak çocuğun kistik fibrozis olma gibi bir olasılığı yoktur. Ancak her iki taraf da sadece taşıyıcı olsa bile bu gen, %50’lik bir olasılık ile kalıtsal olarak doğrudan çocuğa geçer.

Bu konu üzerinden örnek verebileceğimiz bir diğer hastalık ise ileri derecede zeka geriliğine yol açan bir hastalık olan fenilketonüri. Aileden gelen bir hastalık olan fenilketonüri hastalığına sahip çocuğun anne ve babasında biri normal biri mutasyona uğramış iki gen bulunur. Akraba evliliklerinde soyağacında bu hastalık varsa, doğan çocuk iki çekinik geni birden almış olur ve doğuştan fenilketonüri hastası olarak doğar.

Akraba evliliklerinde çocuk doğurmadan önce doktorların soyağacı kontrolü yapması gerekiyor

Akraba evliliği sonucunda doğan çocukların kalıtsal hastalığa sahip olma olasılıkları bir hayli yüksek, ancak çocuğun sağlıklı doğması da mümkün. Bu husus üzerine emin olmak için ebeveynlerin çocuk doğurmaya karar vermeden önce mutlaka soyağacı kontrolü yaptırması gerekiyor.

Bu kontrolde uzmanlar, anne ve baba adaylarının 4 kuşak içerecek şekilde soyağacını inceler. Ortaya çıkan soyağacında eğer herhangi bir risk ile karşılaşırsa ebeveynlerin bu konu hakkında uyarılması gereklidir. Aynı zamanda eğer anne ve baba adayı akraba evliliklerin çok fazla yapıldığı ve çekinik genlerin yaygın olduğu bir bölgeden geliyorsa tarama testlerine tabii tutulur.

Akraba evliliği sonucunda doğan çocukta zeka geriliği başta olmak üzere birçok hastalık görülebiliyor

Otozomal resesif hastalıkların birçok çeşidi bulunuyor ancak akraba evliliği sonucunda görülen en yaygın rahatsızlıkların arasında gelişim bozukluğu, mental retardasyon (zeka geriliği), kistik fibroz ve çoklu sistem hastalığı yer alıyor.

Aynı zamanda birinci ve ikinci dereceden kuzen evliliklerinde düşük yapma riskinin normal gebelere göre çok daha fazla olduğunu ve doğan çocuğun hipertansiyon gibi bazı kalıtsal bozukluklara sahip olma ihtimalinin de diğer çocuklara göre son derece yüksek olduğunu söylemeden geçmeyelim.

Akraba evlilikleri aynı zamanda kalıtsal depresyona yol açıyor

2018 yılında yayınlanan bilimsel bir makale, akraba evliliği sonucu doğan çocukların duygudurum bozukluğuna ve psikoza sahip olma şanslarının normal evliliklerden doğan çocuklara göre çok daha fazla olduğunu ortaya koydu.

363 bin 960 kişinin katıldığı bu araştırmada akraba anne babanın çocuğu olmanın, yetişkinliğe eriştiklerinde antidepresan benzeri ilaç kullanımını artırdığı gözlemlendi. Araştırmaya göre birinci derece akraba evliliği yapan ebeveynlerin çocuklarının duygudurum bozukluğu ve psikoz için ilaç olma olasılığı, normal ebeveynlerin çocuklarına göre 3 kat daha fazla.

webtekno